Menurut statistik yang dikeluarkan oleh Turner Syndrome Society of the United States, Sindrom Turner (TS) dikatakan menjejaskan kira-kira 1 daripada setiap 2,000 hingga 4,000 bayi perempuan yang lahir di seluruh dunia.
Namun begitu, di Malaysia kita tidak mempunyai data yang cukup untuk melihat berapa ramai wanita atau kanak-kanak yang menghidap penyakit ini.
Justeru, artikel pada kali ini kami akan berkongsi kepada anda secara terperinci berkenaan Sindrom Turner bermula dari pengenalan penyakit itu sendiri sehinggalah cara rawatan yang terbaik perlu anda dapatkan.
Artikel ini bertujuan untuk memberi pengetahuan baru dan kesedaran kepada ramai rakyat Malaysia dengan masalah kesihatan anak sejak dari lahir lagi.
Baca juga: Maksud Akil Baligh – Umur, Tanda Perubahan & Panduan Ibu Bapa
Apa itu Sindrom Turner ?
Sindrom Turner adalah satu keadaan genetik yang hanya menjejaskan perempuan dan berlaku apabila salah satu kromosom X hilang sepenuhnya atau sebahagiannya tidak lengkap.
Keadaan ini diwarisi, tetapi berlaku secara rawak semasa pembentukan sel-sel pembiakan atau di awal perkembangan janin. Sindrom Turner menyebabkan pelbagai perubahan fizikal dan kesihatan, seperti tubuh yang lebih pendek daripada biasa, kurang perkembangan ovari, serta masalah kesihatan lain seperti gangguan jantung, buah pinggang, atau pendengaran.
Selain itu, individu dengan sindrom turner mungkin menghadapi cabaran dalam pembelajaran tertentu, seperti kemahiran bukan verbal dan pemahaman geografi.
Cara Untuk Diagnosis
Sindrom Turner boleh dikenal pasti sejak di peringkat kehamilan lagi. Bagi ibu yang berisiko tinggi atau bayi yang didapati berisiko, ujian kehamilan boleh dilakukan untuk mengenal pasti keadaan bayi Sindrom Turner tersebut.
Dalam masa yang sama amatlah penting untuk ibu bapa mengambil tahu dan memantau pertumbuhan anak dari kecil. Sekiranya anak tidak membesar seperti adik-beradik atau kawan lain di sekolah, bawalah berjumpa doktor pakar kanak-kanak untuk pemeriksaan lanjut.
Simptom & Gejala
Gejala Sindrom Turner boleh berbeza-beza. Ada yang boleh dilihat sejak lahir, ada juga yang mungkin hanya muncul apabila anak anda di peringkat remaja atau dewasa. Gejala-gejala ini termasuklah seperti:
Bayi
- Masalah buah pinggang.
- Saiz badan lebih kecil.
- Masalah jantung dan saluran darah (sehingga 50% dilahirkan dengan masalah jantung kongenital).
- Kulit berlebihan di bahagian sisi dan belakang leher, leher pendek atau berlipat.
- Tangan dan kaki kecil serta kelihatan bengkak.
Kanak-kanak
- Garis rambut rendah di bahagian belakang kepala.
- Pertumbuhan yang lebih perlahan.
- Ketinggian lebih rendah berbanding rakan sebaya.
- Jangkitan telinga berulang.
- Masalah pendengaran.
- Masalah mata dan penglihatan.
- Kesukaran belajar, hiperaktif, dan masalah dalam interaksi sosial.
- Puting dada yang jauh jaraknya.
- Dada yang lebar.
Remaja
- Tidak mengalami perkembangan tisu payudara atau kemajuan baligh terhenti.
- Ketinggian lebih rendah berbanding rakan sebaya (tiada lonjakan pertumbuhan semasa baligh).
- Tidak datang haid pada usia yang sepatutnya.
- Perkembangan masalah kesihatan baharu.
Dewasa
- Menghidap penyakit tiroid atau penyakit seliak (celiac disease).
- Haid tidak teratur.
- Masalah kesuburan.
- Masalah jantung.
- Tekanan darah tinggi.
Baca juga: Kanser Prostat – Tahap Kanser, Punca, Simptom & Cara Rawatan
Perbezaan Sindrom Turner dan Sindrom Down
Berikut adalah antara perbezaan Sindrom Turner dan Sindrom Down untuk memudahkan anda membuat perbandingan:
| Aspek | Sindrom Turner | Sindrom Down |
|---|---|---|
| Definisi | Gangguan kromosom seks akibat ketiadaan satu kromosom X penuh atau sebahagian pada wanita (karyotaip 45,X) | Gangguan genetik disebabkan lebihan satu salinan kromosom 21 (trisomi 21) |
| Punca | Kegagalan kromosom seks untuk berpisah semasa pembentukan sel reproduktif | Kegagalan kromosom 21 untuk berpisah semasa meiosis (nondisjunction) |
| Karyotaip | 45,X (tiada satu kromosom X) | 47,XX+21 atau 47,XY+21 (trisomi kromosom 21) |
| Ciri Fizikal Utama | – Leher pendek dengan lipatan kulit. – Ketinggian pendek. – Payudara tidak berkembang sepenuhnya. – Kebengkakan tangan dan kaki | – Wajah rata. – Mata berbentuk badam dengan lipatan epikanthus. – Lidah besar dan sering terjulur. – Ketinggian lebih rendah dari biasa. |
| Ciri Kognitif | Biasanya mempunyai perkembangan kognitif normal, tetapi mungkin ada kesulitan pembelajaran tertentu seperti matematik. | Biasanya mengalami keterbelakangan mental ringan hingga sederhana. |
| Jantina | Hanya berlaku pada perempuan | Berlaku pada lelaki dan perempuan |
| Diagnosis | – Karyotyping. – Ultrasound pranatal untuk melihat kelainan fizikal. | – Karyotyping. – Amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS) untuk diagnosis pranatal. |
| Rawatan | – Terapi hormon (hormon pertumbuhan dan estrogen). – Penjagaan untuk masalah kesihatan seperti jantung atau tiroid. | – Intervensi awal untuk pendidikan dan terapi. – Rawatan masalah kesihatan seperti jantung dan tiroid. |
Komplikasi Sindrom Turner
Ramai kanak-kanak dengan Sindrom Turner menjalani kehidupan yang sihat. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak didiagnosis dengan atau mengalami keadaan perubatan lain yang berkaitan, termasuk:
- Masalah mata (contohnya, strabismus, amblyopia, rabun dekat (miopia), rabun jauh (hiperopia), buta warna)
- Jangkitan telinga tengah yang kronik atau berulang dan kehilangan pendengaran
- Langit-langit mulut yang tinggi dengan masalah pergigian dan ortodontik yang berkaitan (kesesakan gigi)
- Masalah pemakanan semasa bayi dan kanak-kanak
- Hipotiroidisme
- Kecacatan jantung atau saluran darah, sesetengahnya boleh mengancam nyawa
- Tekanan darah tinggi
- Keabnormalan buah pinggang dan saluran kencing
- Masalah fungsi hati
- Isu metabolik (diabetes, kolesterol tinggi)
- Lengkungan tulang belakang (skoliosis)
- Penyakit autoimun (penyakit seliak, penyakit tiroid atau penyakit radang usus)
- Berat badan berlebihan dan obesiti
- Ketidaksuburan
- Masalah tulang, kepadatan tulang rendah (osteoporosis)
- Limfedema (bengkak atau tangan dan kaki yang kelihatan kembang atau lebar)
Selain itu, masalah psikososial dan pendidikan mungkin termasuk:
- Kesukaran dalam kemahiran sosial
- Cabaran pembelajaran yang biasanya melibatkan kemahiran visual-motor dan visual-ruang
Anak anda memerlukan penjagaan perubatan dan pemantauan yang berterusan kerana risiko untuk mengembangkan masalah tambahan meningkat dengan usia.
Cara Untuk Merawat
Rawatan bagI Sindrom Turner disesuaikan untuk menangani masalah khusus yang dialami individu, kerana simptom dan komplikasi penyakit ini berbeza bagi setiap pesakit. Berikut adalah antara rawatan yang boleh anda dapatkan:
1. Terapi Hormon
- Terapi hormon biasanya melibatkan suntikan harian hormon pertumbuhan manusia rekombinan (recombinant human growth hormone).
- Rawatan ini disyorkan untuk meningkatkan ketinggian sebanyak mungkin pada masa yang sesuai, iaitu semasa awal kanak-kanak sehingga awal remaja.
- Memulakan rawatan ini lebih awal dapat memperbaiki pertumbuhan ketinggian dan tulang dengan lebih baik.
2. Terapi Estrogen
- Kebanyakkan wanita dengan Sindrom Turner memerlukan terapi estrogen dan hormon berkaitan untuk memulakan fasa akil baligh.
- Terapi estrogen biasanya dimulakan sekitar umur 11 atau 12 tahun.
- Estrogen membantu dalam perkembangan payudara dan meningkatkan saiz (isipadu) rahim.
- Apabila digabungkan dengan hormon pertumbuhan, ia dapat membantu meningkatkan ketinggian.
- Terapi penggantian estrogen ini biasanya diteruskan sepanjang hayat sehingga mencapai usia purata seseorang capai menopaus.
Kesimpulan
Kesimpulannya, Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang hanya menyerang perempuan dan menyebabkan masalah pertumbuhan serta komplikasi kesihatan lain.
Rawatan seperti terapi hormon, pemeriksaan berkala, dan sokongan psikologi dapat membantu meningkatkan kualiti hidup. Pemeriksaan awal dan penjagaan berterusan adalah kunci untuk menangani masalah sindrom ini.
Sumber:
- About Turner Syndrome. National Human Genome Research Institute
- Turner Syndrome: Diagnosis and Management. American Family Physician
- What Is Turner Syndrome? Turner Syndrome Foundation
